Ayer dia 17 de abril fue el dia internacional de la HEMOFILIA...aunque tarde,no quiero dejar pasar esta enfermedad tan importante sin hacer un pequeño comentario sobre ella...
Espero que disculpeis mi retraso...
La Hemofilia,es una enfermedad hereditaria que sólo afecta,
prácticamente, a los varones. Se caracteriza por un trastorno de la
coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias con facilidad.
Cerca de 1 niño de cada 5.000 nace hemofílico. Si se
realiza un tratamiento correcto, estos niños pueden llevar una vida
prácticamente normal.
Su transmisión
La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Se presenta
bajo dos formas: hemofilia A, relacionada con una deficiencia del factor
VIII de la coagulación, y hemofilia B, relacionada con una deficiencia
del factor IX de la coagulación. Los factores son las proteínas
indispensables para la coagulación de la sangre. Hay trece, en total.
La primera, hemofilia A, es diez veces más frecuente que la hemofilia B. El gen que causa esta deficiencia se encuentra situado en uno de los dos cromosomas X de la madre. En teoría, una mujer portadora del gen de la hemofilia tiene la mitad de sus hijos hemofílicos y la mitad de sus hijas portadoras de la enfermedad.
Los otros hijos están sanos. Un hombre afectado transmite el gen a sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. En el 25-30 % de los casos, la enfermedad aparece sin que existan antecedentes familiares.
La primera, hemofilia A, es diez veces más frecuente que la hemofilia B. El gen que causa esta deficiencia se encuentra situado en uno de los dos cromosomas X de la madre. En teoría, una mujer portadora del gen de la hemofilia tiene la mitad de sus hijos hemofílicos y la mitad de sus hijas portadoras de la enfermedad.
Los otros hijos están sanos. Un hombre afectado transmite el gen a sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. En el 25-30 % de los casos, la enfermedad aparece sin que existan antecedentes familiares.
Síntomas
La gravedad de la enfermedad varía según la importancia
de la deficiencia de los factores. Así, la hemofilia puede ser menor,
moderada o grave. En las formas menores, hay que temer hemorragias sólo
durante las intervenciones quirúrgicas o las extracciones dentales. En
las formas moderadas, aparecen después de caídas y traumatismos. En las
formas graves, aparecen de forma espontánea y provocan hematomas en los
músculos, bajo la piel y en las articulaciones.
Tratamiento
Hace cincuenta años, los pacientes jóvenes no solían
alcanzar la edad adulta. En la actualidad, las hemorragias se controlan
gracias a la administración repetida de los factores que faltan en la
sangre.
En caso de una hemorragia grave e inhabitual, es indispensable hospitalizar al paciente.
Hasta hace poco, los factores de sustitución se elaboraban a partir del plasma de numerosos donantes de sangre. Se necesitaban las donaciones de varias decenas de personas para preparar cada dosis. Ello suponía, además, un riesgo importante de transmisión de infecciones víricas. Este peligro se ha limitado, actualmente, mediante la ingeniería genética, que permite obtener estos factores en el laboratorio.
En caso de una hemorragia grave e inhabitual, es indispensable hospitalizar al paciente.
Hasta hace poco, los factores de sustitución se elaboraban a partir del plasma de numerosos donantes de sangre. Se necesitaban las donaciones de varias decenas de personas para preparar cada dosis. Ello suponía, además, un riesgo importante de transmisión de infecciones víricas. Este peligro se ha limitado, actualmente, mediante la ingeniería genética, que permite obtener estos factores en el laboratorio.
Vida diaria
Los centros especializados permiten a los jóvenes
hemofílicos llevar una vida bastante normal. Ofrecen información sobre
los riesgos, el tratamiento y la prevención de la enfermedad. Una
enfermera está a su disposición para enseñarles a administrarse ellos
mismos los productos de sustitución. El aprendizaje empieza muy pronto,
entre los 8 y los 10 años. Hay que tomar precauciones en la vida diaria:
por ejemplo, deben evitarse los golpes y las caídas que pueden provocar
heridas y hemorragias.
Enfermedades hereditarias
Existe un gran número de enfermedades que se deben a alteraciones de los genes situados en los cromosomas.
En la división celular a partir de las células germinales (espermatozoide y óvulo) fusionadas (huevo fecundado), se transmiten los cromosomas de ambos progenitores. Según la localización de la alteración genética, existen diversos tipos de herencia: ligada al sexo (los genes alterados se encuentran en los cromosomas sexuales X e Y), autosómica (los genes alterados se encuentran en los otros cromosomas), dominante (basta que uno de los padres sea portador del trastorno para que sus hijos lo sufran) y recesiva (la alteración debe encontrarse en los cromosomas de ambos padres).
La hemofilia es un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
En la división celular a partir de las células germinales (espermatozoide y óvulo) fusionadas (huevo fecundado), se transmiten los cromosomas de ambos progenitores. Según la localización de la alteración genética, existen diversos tipos de herencia: ligada al sexo (los genes alterados se encuentran en los cromosomas sexuales X e Y), autosómica (los genes alterados se encuentran en los otros cromosomas), dominante (basta que uno de los padres sea portador del trastorno para que sus hijos lo sufran) y recesiva (la alteración debe encontrarse en los cromosomas de ambos padres).
La hemofilia es un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Detección
La hemofilia es una enfermedad provocada por la
deficiencia de una proteína de la coagulación de la sangre. Sólo los
hombres están afectados, mientras que las mujeres transmiten la
enfermedad. La enfermedad se diagnostica cuando aparecen hemorragias
importantes durante el aprendizaje de la marcha o lesiones cutáneas
características (equimosis, hematomas). También puede detectarse durante
un análisis de sangre preoperatorio, durante una encuesta genética para
estudiar el ADN o al tomar una muestra de sangre del feto, a nivel del
cordón umbilical. Esta detección no es obligatoria. Las pruebas permiten
determinar el tipo y la gravedad previsible de la enfermedad.
Hemofilia y deporte
Esta enfermedad supone un riesgo de hemorragia por
pequeños traumatismos. La inyección repetida del factor deficitario
(cada 2 o 3 días) permite mantener una concentración sanguínea
suficiente para evitar las hemorragias. De esta forma, la calidad de
vida de los hemofílicos ha mejorado notablemente en los últimos años y
pueden practicar actividades cotidianas y deportivas normales. No
obstante, es preferible evitar los deportes violentos o con riesgos
traumáticos, como el judo, el fútbol o la equitación. Se aconsejan,
preferentemente, deportes como la natación o la marcha.
Principios del tratamiento
El tratamiento se basa en la administración de
fracciones concentradas de los factores de coagulación deficitarios. Se
fabrican a partir de plasma sanguíneo y se administran bajo control
médico. El tratamiento varía según la gravedad de la enfermedad: puede
aplicarse de forma sistemática y preventiva o a demanda, en caso de
manifestación patológica o de traumatismo.
http://salud.doctissimo.es/enciclopedia-medica/enfermedades-geneticas/hemofilia.html
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