El sindrome de Down
Hoy es el dia mundial de algo temido a la hora de tener un hijo...el Sindrome de Down.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una
anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la
forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de
Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos
niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan
vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede
detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden
acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía
como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda
información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de
la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de
síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo
un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más
el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas
al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de
Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo
provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen
un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente
esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente
1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down.
Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a
los 40.
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos
físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y
protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía)
también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los
bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar
con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los
hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y
caminar) más tarde que los demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura
promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más
bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono
muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y
alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo
niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las
habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y
aprender a usar el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños
de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una
deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con
síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de
desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que
ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo
diferente, por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de
Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco
con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de
capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué
serán capaces conforme vayan creciendo.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas
de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas
médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad
de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías
congénitas.
Los niños con síndrome de Down también son más proclives a
desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede
conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo,
todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por
un cardiólogo pediátrico.
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también
tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden
obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia
de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales
suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y
las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al
otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la
garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan revisiones
periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que
afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que
tienen el síndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalías
intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios,
la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los niños
con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del
cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden
detectar mediante radiografías de la columna cervical).
Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el
síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas
diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto
tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o
negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto
que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé
tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para
ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnósticas.
Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el
99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No
obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo
de aborto y a otras complicaciones.
Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más
traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían
recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con
antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o
cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.
De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres
embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles
también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.
Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna,
es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un
asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los
inconvenientes de cada una de ellas.
Podria citar las pruebas de cribado,ecografias,muestreos amiocentesis etc...pero con esto solo haria aalrgar el tema sin aclarar practicamente nada.
Recursos que pueden ayudar
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down,
es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de
pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con
síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza
del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos
padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de
Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos.
Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down
en programas de intervención precoz lo antes posible. Los
fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los
educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y
acelerar su desarrollo.
En muchos estados, la participación en programas de intervención
precoz es gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo
tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué
recursos de la administración están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada gracias
a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades. Según esta ley, los
distritos escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita
apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa
Educativo Individualizado" a cada
niño.
Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado.
Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren
mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va
mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que
no tienen el síndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo
de situación, conocida como "de integración", es beneficiosa tanto para
los niños con síndrome de Down como para los demás.
El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará con
usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde
que en todas las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se
debe tener en cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de su
hijo.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y
disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su
edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la
transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen
viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa,
sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.
Revisado por: Mary L. Gavin, MD
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#
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