Osteogenesis imperfecta...
Hoy 6 de mayo,se celebra el dia mundial de una enfermedad autosómica,la Osteogenesis ó enfermedad de los huesos de cristal.
Como siempre,no quiero dejar pasar este dia sin recordar a estos pacientes y esta enfermedad...No voy a acompañar la publicación de imágenes,para evitar afectar alguna sensiblidad por su aspecto...Gracias
La osteogénesis u osteogenia
imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que
está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un
gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.
Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la
gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante,
lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen.
La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque
algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Todas las personas con
osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace
susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen
una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
- Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
- Fracturas óseas múltiples
- Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido
a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las
personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al
desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
La osteogénesis imperfecta
generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca
fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos
tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas
durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección.
Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la
osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un
examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta
tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas
16 semanas.
En cuanto a su tratamiento...
No existe aún una cura para
la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que
pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado
usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en
el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta,
particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la
fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y
han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de
fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios
de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y
ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden
ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben
fomentar.
En los casos más severos, se puede considerar la
posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos
largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el
riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos
(abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.
La cirugía
reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de
deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las
deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna,
pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para
moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas
ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo
con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea
(osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo
durante un período de tiempo.
Muchos niños con osteogénesis
imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a
sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden
ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.
La recuperación de una persona depende del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga:
- Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
- Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
- Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
- Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
Las complicaciones se basan
ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas
directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
Las complicaciones pueden abarcar:
Las complicaciones pueden abarcar:
- Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
- Insuficiencia cardíaca (tipo II)
- Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
- Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
- Deformidad permanente
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